...基因突变也可导致受体蛋白质和量的改变。由于受体蛋白遗传性缺陷引起的一类疾病，称为受体病（receptor diseae）。受体病有获得性与遗传性之分。遗传性受体病研究得较多的有下列4种：1．家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症（...
...升高，故又称为高β-脂蛋白血症。纯合子病人在青春期即因动脉粥样硬化而死亡，这类病人除冠状动脉硬化外，还会出现黄色瘤和角膜弓状云等。Ⅱa型有明显家族史，由LDL受体缺陷引起。纯合子型患者LDL受体完全缺陷，杂合子型者LDL受体只为正常的1/2。...
...一、低密度脂蛋白受体LDL受体通过识别脂蛋白表面的ApoB和E而介导脂蛋白的清除。将人类LDL-R基因在小鼠体内增强表达后，标有同位素的LDL清除加快十倍以上，血浆ApoB和ApoE水平则下降90%。LDL的快速清除主要通过肝脏完成。当用...
...1．武忠弼主编，病理学，北京，人民卫生出版社，1989，1772．Ros,R.The pathogenesis of atherosclerosis-anupdate.New Engl J Med ,1986,314:4883．Cown ...
...近20年来分子克隆技术的发展突飞猛进，重组DNA操作技术包括的范围不断扩大，DNA克隆的方法亦多种多样，特别是PCR技术的应用，以及RFLP、SSCP等技术的开展，使得DNA克隆技术的应用日益广泛。DNA克隆技术在动脉粥样硬化等疾病的病因...
...213320.YokodeM,Pathak R K,Hammer R E,et al .Cytoplasmic seqrence required fof basolateraltargeting of LDL receptor in livers...
...213320.YokodeM,Pathak R K,Hammer R E,et al .Cytoplasmic seqrence required fof basolateraltargeting of LDL receptor in livers...
...一、低密度脂蛋白受体LDL受体通过识别脂蛋白表面的ApoB和E而介导脂蛋白的清除。将人类LDL-R基因在小鼠体内增强表达后，标有同位素的LDL清除加快十倍以上，血浆ApoB和ApoE水平则下降90%。LDL的快速清除主要通过肝脏完成。当用...
...，又是α2M受体之一。经单克隆抗体免疫学实验检测，LRP蛋白质的mRNA在肝脏、肺、脑、小肠和肌肉等组织存在，与LDL受体比较，肝脏的LRp mRNA的量约有10倍之多。通过聚合酶链反应（PCR）和免疫组织化学检查发现，在动脉粥样硬化巢病变...
...乳糜微粒残粒及β-VLDL使其泡沫化，所以推测有对ApoE特异结合的第二种受体存在，即极低密度脂蛋白受体（VLDl receptor, VLDL-R）。利用cDNA单克隆已证明有VLDL受体存在，其结构与LDL受体类似，如图6-1所示。有与...
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